Un equipo dirigido por la Dra. Hannah Long de la Universidad de Edimburgo ha descubierto un vínculo fascinante entre el ADN neandertal y el desarrollo de nuestros rasgos faciales, específicamente la mandíbula. Si bien los humanos y los neandertales comparten el 99,7% de su código genético, variaciones sutiles en esas fracciones restantes pueden tener impactos sorprendentemente significativos en la apariencia.
Esta investigación se centra en una región particular dentro del genoma asociada con la secuencia de Pierre Robin, una condición caracterizada por una mandíbula inferior inusualmente pequeña. La Dra. Long y sus colegas teorizaron que incluso diferencias menores en este segmento de ADN entre humanos y neandertales podrían contribuir a variaciones notables en la estructura facial.
De hecho, encontraron sólo tres variaciones de una sola letra dentro de un tramo de ADN de 3.000 letras donde destacaba la versión neandertal. Aunque no codifica directamente proteínas, esta región actúa como un interruptor de control, regulando la actividad de un gen crucial llamado SOX9, que desempeña un papel central en el desarrollo facial.
Para confirmar que estas variaciones específicas de los neandertales eran importantes en la práctica, los investigadores recurrieron a embriones de pez cebra. Insertaron la versión humana y neandertal de este segmento de ADN en el genoma del pez cebra y observaron cómo funcionaban durante el desarrollo embrionario. El resultado fue sorprendente: la versión neandertal demostró ser más potente a la hora de activar SOX9 dentro de las células responsables de formar la mandíbula inferior en comparación con su homóloga humana.
Otros experimentos que utilizaron SOX9 adicional en embriones de pez cebra demostraron que el aumento de la actividad de este gen conducía a un área ampliada ocupada por células que contribuyen a la formación de la mandíbula, lo que sugiere cómo diferencias genéticas sutiles podrían traducirse en mandíbulas más grandes como las observadas en los neandertales.
Esta investigación destaca el poder del estudio de especies extintas para arrojar luz sobre nuestra propia biología y evolución. Al comparar genomas, los científicos pueden identificar regiones precisas responsables de dar forma a rasgos humanos únicos y obtener información sobre la compleja interacción entre genes y desarrollo. El equipo del Dr. Long planea explorar más a fondo cómo las variaciones adicionales en la secuencia de ADN influyen en el desarrollo facial en el laboratorio, lo que podría informar el diagnóstico de afecciones faciales en humanos.
