Een team onder leiding van Dr. Hannah Long van de Universiteit van Edinburgh heeft een fascinerend verband ontdekt tussen Neanderthaler DNA en de ontwikkeling van onze gelaatstrekken, met name de kaak. Hoewel mensen en Neanderthalers 99,7% van hun genetische code delen, kunnen subtiele variaties in die resterende fracties verrassend grote gevolgen hebben voor het uiterlijk.
Dit onderzoek concentreert zich op een bepaald gebied binnen het genoom dat geassocieerd is met de Pierre Robin-sequentie, een aandoening die wordt gekenmerkt door een ongewoon kleine onderkaak. Dr. Long en haar collega’s theoretiseerden dat zelfs kleine verschillen in dit DNA-segment tussen mensen en Neanderthalers zouden kunnen bijdragen aan merkbare variaties in de gezichtsstructuur.
Ze vonden slechts drie variaties van één letter binnen een stuk DNA van 3000 letters waarin de Neanderthaler-versie opviel. Hoewel dit gebied niet direct codeert voor eiwitten, fungeert het als een controleschakelaar en reguleert het de activiteit van een cruciaal gen genaamd SOX9, dat een centrale rol speelt bij de ontwikkeling van het gezicht.
Om te bevestigen dat deze Neanderthaler-specifieke variaties er in de praktijk toe deden, wendden de onderzoekers zich tot zebravisembryo’s. Ze plaatsten zowel de menselijke als de Neanderthaler-versie van dit DNA-segment in het genoom van de zebravis en observeerden hoe deze functioneerden tijdens de embryonale ontwikkeling. Het resultaat was opvallend: de Neanderthaler-versie bleek krachtiger in het activeren van SOX9 in cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de onderkaak vergeleken met zijn menselijke tegenhanger.
Verdere experimenten met extra SOX9 in zebravisembryo’s toonden aan dat verhoogde activiteit van dit gen inderdaad leidde tot een groter gebied dat werd ingenomen door cellen die bijdragen aan kaakvorming, wat erop duidt hoe subtiele genetische verschillen zich zouden kunnen vertalen in grotere kaken zoals die bij Neanderthalers worden gezien.
Dit onderzoek benadrukt de kracht van het bestuderen van uitgestorven soorten om licht te werpen op onze eigen biologie en evolutie. Door genomen te vergelijken kunnen wetenschappers precieze regio’s aanwijzen die verantwoordelijk zijn voor het vormgeven van unieke menselijke eigenschappen en inzicht krijgen in de complexe wisselwerking tussen genen en ontwikkeling. Het team van Dr. Long is van plan om verder te onderzoeken hoe aanvullende variaties in de DNA-sequentie de gezichtsontwikkeling in het laboratorium beïnvloeden, waardoor mogelijk diagnoses van gezichtsaandoeningen bij mensen kunnen worden gesteld.
