Tým vedený doktorkou Hennou Long z University of Edinburgh objevil zajímavou souvislost mezi neandrtálskou DNA a vývojem našich rysů obličeje, zejména čelisti. Přestože lidé a neandrtálci sdílejí 99,7 % svého genetického kódu, jemné rozdíly ve zbývajících částech mohou mít překvapivě významný vliv na vzhled.
Tato studie se zaměřuje na specifickou oblast genomu spojenou se syndromem Pi erre Robin, což je stav charakterizovaný neobvykle malou dolní čelistí. Dr Long a její kolegové navrhli, že i jemné rozdíly v tomto segmentu DNA mezi lidmi a neandrtálci by mohly přispět k výrazným odchylkám ve struktuře obličeje.
Ve skutečnosti našli pouze tři jednopísmenné změny v úseku DNA o 3 000 písmenech, kde vynikala neandrtálská verze. Přestože tato oblast přímo nekóduje proteiny, funguje jako kontrolní spínač, regulující aktivitu důležitého genu SOX9, který hraje ústřední roli ve vývoji obličeje.
Aby vědci potvrdili, že tyto varianty specifické pro neandertálce mají praktický význam, obrátili se na embrya zebrafish. Vložili lidskou i neandrtálskou verzi tohoto kusu DNA do genomu zebrafish a pozorovali, jak fungovaly během embryonálního vývoje. Výsledek byl ohromující: neandertálská verze byla ve srovnání s lidským protějškem silnějším aktivátorem SOX9 v buňkách odpovědných za tvorbu dolní čelisti.
Další experimenty s použitím dodatečného SOX9 u embryí zebrafish ukázaly, že zvýšení aktivity tohoto genu skutečně vedlo k rozšíření oblasti obsazené buňkami zapojenými do tvorby čelistí, což naznačuje, jak se drobné genetické rozdíly mohou přenést do větších čelistí, jaké byly pozorovány u neandrtálců.
Tyto studie zdůrazňují sílu studia vyhynulých druhů pro osvětlení naší vlastní biologie a evoluce. Porovnáním genomů mohou vědci určit přesné oblasti odpovědné za utváření jedinečných lidských vlastností a získat vhled do komplexních interakcí mezi geny a vývojem. Tým doktora Longa plánuje další výzkum toho, jak další variace v sekvenci DNA ovlivňují vývoj obličeje v laboratoři, což by mohlo vést k přesnější diagnóze abnormalit obličeje u lidí.
