Une équipe dirigée par le Dr Hannah Long de l’Université d’Édimbourg a découvert un lien fascinant entre l’ADN de Néandertal et le développement des traits de notre visage, en particulier de la mâchoire. Alors que les humains et les Néandertaliens partagent 99,7 % de leur code génétique, de subtiles variations dans ces fractions restantes peuvent avoir des impacts étonnamment significatifs sur l’apparence.
Cette recherche se concentre sur une région particulière du génome associée à la séquence de Pierre Robin, une condition caractérisée par une mâchoire inférieure inhabituellement petite. Le Dr Long et ses collègues ont émis l’hypothèse que même des différences mineures dans ce segment d’ADN entre les humains et les Néandertaliens pourraient contribuer à des variations notables dans la structure du visage.
En effet, ils n’ont trouvé que trois variantes à une seule lettre dans un ADN de 3 000 lettres où la version néandertalienne se démarquait. Bien qu’elle ne code pas directement pour les protéines, cette région agit comme un interrupteur de contrôle, régulant l’activité d’un gène crucial appelé SOX9, qui joue un rôle central dans le développement du visage.
Pour confirmer que ces variations spécifiques à Néandertal étaient importantes dans la pratique, les chercheurs se sont tournés vers les embryons de poisson zèbre. Ils ont inséré les versions humaine et néandertalienne de ce segment d’ADN dans le génome du poisson zèbre et ont observé leur fonctionnement au cours du développement embryonnaire. Le résultat a été frappant : la version néandertalienne s’est révélée plus puissante que son homologue humaine pour activer SOX9 dans les cellules responsables de la formation de la mâchoire inférieure.
D’autres expériences utilisant SOX9 supplémentaire dans des embryons de poisson zèbre ont démontré qu’une activité accrue de ce gène conduisait effectivement à une zone élargie occupée par des cellules contribuant à la formation de la mâchoire, suggérant à quel point des différences génétiques subtiles pourraient se traduire par des mâchoires plus grandes comme celles observées chez les Néandertaliens.
Cette recherche met en évidence le pouvoir de l’étude des espèces disparues pour faire la lumière sur notre propre biologie et notre évolution. En comparant les génomes, les scientifiques peuvent identifier des régions précises responsables de la formation de caractéristiques humaines uniques et mieux comprendre l’interaction complexe entre les gènes et le développement. L’équipe du Dr Long prévoit d’explorer plus en détail comment des variations supplémentaires de séquences d’ADN influencent le développement du visage en laboratoire, ce qui pourrait potentiellement éclairer les diagnostics d’affections faciales chez les humains.
