Un team guidato dalla dottoressa Hannah Long dell’Università di Edimburgo ha scoperto un affascinante legame tra il DNA dei Neanderthal e lo sviluppo delle nostre caratteristiche facciali, in particolare la mascella. Sebbene gli esseri umani e i Neanderthal condividano il 99,7% del loro codice genetico, sottili variazioni in quelle frazioni rimanenti possono avere impatti sorprendentemente significativi sull’aspetto.
Questa ricerca si concentra su una particolare regione all’interno del genoma associata alla sequenza di Pierre Robin, una condizione caratterizzata da una mascella inferiore insolitamente piccola. La dottoressa Long e i suoi colleghi hanno teorizzato che anche piccole differenze in questo segmento di DNA tra gli esseri umani e i Neanderthal potrebbero contribuire a notevoli variazioni nella struttura facciale.
In effetti, hanno trovato solo tre variazioni di una sola lettera all’interno di un tratto di DNA di 3.000 lettere in cui spiccava la versione di Neanderthal. Sebbene non codifichi direttamente per le proteine, questa regione agisce come un interruttore di controllo, regolando l’attività di un gene cruciale chiamato SOX9, che svolge un ruolo centrale nello sviluppo del viso.
Per confermare che queste variazioni specifiche dei Neanderthal contassero nella pratica, i ricercatori si sono rivolti agli embrioni di pesce zebra. Hanno inserito sia la versione umana che quella di Neanderthal di questo segmento di DNA nel genoma del pesce zebra e hanno osservato come funzionavano durante lo sviluppo embrionale. Il risultato è stato sorprendente: la versione di Neanderthal si è rivelata più potente nell’attivare SOX9 all’interno delle cellule responsabili della formazione della mascella inferiore rispetto alla sua controparte umana.
Ulteriori esperimenti utilizzando SOX9 extra in embrioni di pesce zebra hanno dimostrato che una maggiore attività di questo gene ha effettivamente portato ad un’area espansa occupata dalle cellule che contribuiscono alla formazione delle mascelle, suggerendo come sottili differenze genetiche potrebbero tradursi in mascelle più grandi come quelle osservate nei Neanderthal.
Questa ricerca evidenzia il potere dello studio delle specie estinte per far luce sulla nostra biologia ed evoluzione. Confrontando i genomi, gli scienziati possono individuare regioni precise responsabili della formazione dei tratti umani unici e ottenere informazioni sulla complessa interazione tra geni e sviluppo. Il team del dottor Long prevede di esplorare ulteriormente in laboratorio come ulteriori variazioni della sequenza del DNA influenzino lo sviluppo facciale, potenzialmente informando la diagnosi delle condizioni facciali negli esseri umani.
