Zespół kierowany przez dr Hennę Long z Uniwersytetu w Edynburgu odkrył interesujące powiązanie między DNA neandertalczyka a rozwojem rysów twarzy, zwłaszcza szczęki. Chociaż ludzie i neandertalczycy mają wspólne 99,7% swojego kodu genetycznego, subtelne różnice w pozostałych częściach mogą mieć zaskakująco znaczący wpływ na wygląd.
Badanie to koncentruje się na konkretnym regionie genomu powiązanym z zespołem Pierre Robina, chorobą charakteryzującą się niezwykle małą dolną szczęką. Dr Long i jej współpracownicy zasugerowali, że nawet subtelne różnice w tym segmencie DNA między ludźmi i neandertalczykami mogą przyczyniać się do wyraźnych różnic w budowie twarzy.
Rzeczywiście, odkryli tylko trzy zmiany pojedynczych liter w 3000-literowym odcinku DNA, w którym wyróżniała się wersja neandertalska. Chociaż region ten nie koduje bezpośrednio białek, pełni rolę przełącznika kontrolnego, regulującego aktywność ważnego genu SOX9, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju twarzy.
Aby potwierdzić, że te specyficzne dla neandertalczyka warianty mają praktyczne znaczenie, naukowcy zbadali zarodki danio pręgowanego. Do genomu danio pręgowanego wprowadzili zarówno ludzką, jak i neandertalską wersję tego fragmentu DNA i obserwowali, jak funkcjonują one podczas rozwoju embrionalnego. Wynik był uderzający: wersja neandertalska była silniejszym aktywatorem SOX9 w komórkach odpowiedzialnych za powstawanie żuchwy w porównaniu z ludzkim odpowiednikiem.
Dalsze eksperymenty z użyciem dodatkowego SOX9 w zarodkach danio pręgowanego wykazały, że zwiększenie aktywności tego genu faktycznie spowodowało powiększenie obszaru zajmowanego przez komórki biorące udział w tworzeniu szczęk, co wskazuje na to, jak drobne różnice genetyczne mogą przekładać się na większe szczęki, takie jak te obserwowane u neandertalczyków.
Badania te podkreślają siłę badania wymarłych gatunków w rzucaniu światła na naszą biologię i ewolucję. Porównując genomy, naukowcy mogą wskazać dokładne regiony odpowiedzialne za kształtowanie unikalnych cech ludzkich i uzyskać wgląd w złożone interakcje między genami a rozwojem. Zespół dr Longa planuje dalsze badania w laboratorium nad wpływem dodatkowych zmian w sekwencji DNA na rozwój twarzy, co może prowadzić do dokładniejszej diagnozy nieprawidłowości twarzy u ludzi.
