Uma equipe liderada pela Dra. Hannah Long, da Universidade de Edimburgo, descobriu uma ligação fascinante entre o DNA do Neandertal e o desenvolvimento de nossas características faciais, especificamente a mandíbula. Embora os humanos e os neandertais partilhem 99,7% do seu código genético, variações subtis nessas fracções restantes podem ter impactos surpreendentemente significativos na aparência.
Esta investigação centra-se numa região específica do genoma associada à sequência de Pierre Robin, uma condição caracterizada por um maxilar inferior invulgarmente pequeno. Long e seus colegas teorizaram que mesmo pequenas diferenças neste segmento de DNA entre humanos e neandertais poderiam contribuir para variações perceptíveis na estrutura facial.
Na verdade, encontraram apenas três variações de uma única letra num trecho de ADN de 3.000 letras, onde a versão Neandertal se destacava. Embora não codifique diretamente as proteínas, esta região atua como um interruptor de controle, regulando a atividade de um gene crucial chamado SOX9, que desempenha um papel central no desenvolvimento facial.
Para confirmar que estas variações específicas do Neandertal eram importantes na prática, os investigadores recorreram a embriões de peixe-zebra. Eles inseriram as versões humana e neandertal deste segmento de DNA no genoma do peixe-zebra e observaram como funcionavam durante o desenvolvimento embrionário. O resultado foi surpreendente: a versão Neandertal provou ser mais potente na ativação do SOX9 nas células responsáveis pela formação da mandíbula inferior em comparação com a sua contraparte humana.
Outras experiências utilizando SOX9 extra em embriões de peixe-zebra demonstraram que o aumento da actividade deste gene levou de facto a uma área expandida ocupada por células que contribuem para a formação da mandíbula, sugerindo como diferenças genéticas subtis poderiam traduzir-se em mandíbulas maiores, como as observadas nos Neandertais.
Esta pesquisa destaca o poder do estudo de espécies extintas para lançar luz sobre a nossa própria biologia e evolução. Ao comparar genomas, os cientistas podem identificar regiões precisas responsáveis pela formação de características humanas únicas e obter insights sobre a complexa interação entre genes e desenvolvimento. A equipe do Dr. Long planeja explorar ainda mais como variações adicionais na sequência de DNA influenciam o desenvolvimento facial em laboratório, potencialmente informando diagnósticos de condições faciais em humanos.
