Группа под руководством доктора Хенны Лонг из университета Эдинбурга обнаружила интересную связь между ДНК неандертальцев и развитием наших черт лица, особенно челюсти. Хотя люди и неандертальцы разделяют 99,7% своего генетического кода, тонкие различия в оставшихся частях могут оказывать удивительно значительное влияние на внешний вид.
Этот исследовании сосредоточен на определенном участке генома, связанном с синдромом Пи erre Robin, состоянием, характеризующимся необычно маленькой нижней челюстью. Доктор Лонг и ее коллеги предположили, что даже незначительные различия в этом сегменте ДНК между людьми и неандертальцами могут способствовать заметным вариациям в структуре лица.
Действительно, они обнаружили всего три однобуквенных изменения в участке ДНК длиной 3000 букв, где версия неандертальцев выделялась из ряда. Хотя этот участок не кодирует белки непосредственно, он действует как переключатель управления, регулируя активность важного гена SOX9, который играет центральную роль в развитии лица.
Чтобы подтвердить, что эти специфические для неандертальцев варианты имеют практическое значение, исследователи обратились к эмбрионам zebrafish. Они внедрили как человеческую, так и неандертальскую версии этого участка ДНК в геном zebrafish и наблюдали, как они функционировали во время эмбрионального развития. Результат был поразительным: версия неандертальцев оказалась более мощным активатором SOX9 в клетках, ответственных за формирование нижней челюсти, по сравнению с ее человеческой аналогией.
Дальнейшие эксперименты с использованием дополнительного SOX9 в эмбрионах zebrafish показали, что увеличение активности этого гена действительно привело к расширению области, занимаемой клетками, участвующими в образовании челюсти, намекая на то, как незначительные генетические различия могут переводиться в более крупные челюсти, подобные тем, которые наблюдались у неандертальцев.
Эти исследования подчеркивают мощь изучения вымерших видов для прояснения нашей собственной биологии и эволюции. Сравнивая геномы, ученые могут определить точные участки, отвечающие за формирование уникальных человеческих черт, и получить представление об сложном взаимодействии генов и развития. Команда доктора Лонг планирует дальнейшее исследование того, как дополнительные вариации в последовательности ДНК влияют на развитие лица в лабораторных условиях, что может привести к более точным диагнозам лицевых аномалий у людей.
