Ein Team unter der Leitung von Dr. Hannah Long von der Universität Edinburgh hat einen faszinierenden Zusammenhang zwischen der Neandertaler-DNA und der Entwicklung unserer Gesichtszüge, insbesondere des Kiefers, aufgedeckt. Während Menschen und Neandertaler 99,7 % ihres genetischen Codes gemeinsam haben, können subtile Variationen in diesen verbleibenden Teilen überraschend erhebliche Auswirkungen auf das Aussehen haben.
Diese Forschung konzentriert sich auf eine bestimmte Region im Genom, die mit der Pierre-Robin-Sequenz verbunden ist, einer Erkrankung, die durch einen ungewöhnlich kleinen Unterkiefer gekennzeichnet ist. Dr. Long und ihre Kollegen stellten die Theorie auf, dass selbst geringfügige Unterschiede in diesem DNA-Segment zwischen Menschen und Neandertalern zu auffälligen Variationen in der Gesichtsstruktur beitragen könnten.
Tatsächlich fanden sie innerhalb eines 3.000 Buchstaben umfassenden DNA-Abschnitts nur drei Variationen mit einem Buchstaben, bei denen die Neandertaler-Version hervorstach. Obwohl diese Region nicht direkt für Proteine kodiert, fungiert sie als Kontrollschalter und reguliert die Aktivität eines entscheidenden Gens namens SOX9, das eine zentrale Rolle bei der Gesichtsentwicklung spielt.
Um zu bestätigen, dass diese Neandertaler-spezifischen Variationen in der Praxis von Bedeutung sind, wandten sich die Forscher Zebrafischembryonen zu. Sie fügten sowohl die menschliche als auch die Neandertaler-Version dieses DNA-Segments in das Genom des Zebrafisches ein und beobachteten, wie sie während der Embryonalentwicklung funktionierten. Das Ergebnis war verblüffend: Die Neandertaler-Version erwies sich im Vergleich zu ihrem menschlichen Gegenstück als wirksamer bei der Aktivierung von SOX9 in Zellen, die für die Bildung des Unterkiefers verantwortlich sind.
Weitere Experimente mit zusätzlichem SOX9 in Zebrafischembryonen zeigten, dass eine erhöhte Aktivität dieses Gens tatsächlich zu einem größeren Bereich führte, der von Zellen eingenommen wurde, die zur Kieferbildung beitragen, was darauf hindeutet, wie subtile genetische Unterschiede zu größeren Kiefern führen können, wie sie bei Neandertalern beobachtet werden.
Diese Forschung unterstreicht die Macht der Untersuchung ausgestorbener Arten, um Licht auf unsere eigene Biologie und Evolution zu werfen. Durch den Vergleich von Genomen können Wissenschaftler präzise Regionen bestimmen, die für die Gestaltung einzigartiger menschlicher Merkmale verantwortlich sind, und Einblicke in das komplexe Zusammenspiel von Genen und Entwicklung gewinnen. Das Team von Dr. Long plant, weiter zu untersuchen, wie zusätzliche DNA-Sequenzvariationen die Gesichtsentwicklung im Labor beeinflussen und möglicherweise als Grundlage für die Diagnose von Gesichtserkrankungen beim Menschen dienen.
