Sebuah tim yang dipimpin oleh Dr. Hannah Long di Universitas Edinburgh telah menemukan hubungan menarik antara DNA Neanderthal dan perkembangan fitur wajah kita, khususnya rahang. Meskipun manusia dan Neanderthal memiliki 99,7% kode genetik yang sama, variasi halus pada pecahan yang tersisa dapat memberikan dampak yang sangat signifikan terhadap penampilan.
Penelitian ini memusatkan perhatian pada wilayah tertentu dalam genom yang terkait dengan urutan Pierre Robin, suatu kondisi yang ditandai dengan rahang bawah yang sangat kecil. Long dan rekan-rekannya berteori bahwa perbedaan kecil sekalipun pada segmen DNA antara manusia dan Neanderthal dapat berkontribusi pada variasi nyata pada struktur wajah.
Faktanya, mereka hanya menemukan tiga variasi satu huruf dalam 3.000 huruf DNA, yang merupakan versi Neanderthal yang paling menonjol. Meskipun tidak secara langsung mengkode protein, wilayah ini bertindak sebagai saklar kendali, mengatur aktivitas gen penting yang disebut SOX9, yang memainkan peran penting dalam perkembangan wajah.
Untuk memastikan bahwa variasi spesifik Neanderthal ini penting dalam praktiknya, para peneliti beralih ke embrio ikan zebra. Mereka memasukkan versi manusia dan Neanderthal dari segmen DNA ini ke dalam genom ikan zebra dan mengamati bagaimana fungsinya selama perkembangan embrio. Hasilnya sangat mengejutkan: versi Neanderthal terbukti lebih ampuh dalam mengaktifkan SOX9 di dalam sel yang bertanggung jawab untuk membentuk rahang bawah dibandingkan dengan manusia.
Percobaan lebih lanjut yang menggunakan SOX9 ekstra pada embrio ikan zebra menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas gen ini memang menyebabkan perluasan area yang ditempati oleh sel-sel yang berkontribusi terhadap pembentukan rahang, mengisyaratkan bagaimana perbedaan genetik yang halus dapat diterjemahkan ke dalam rahang yang lebih besar seperti yang terlihat pada Neanderthal.
Penelitian ini menyoroti kekuatan mempelajari spesies yang punah untuk menjelaskan biologi dan evolusi kita. Dengan membandingkan genom, para ilmuwan dapat menentukan wilayah yang bertanggung jawab dalam membentuk ciri-ciri unik manusia dan mendapatkan wawasan tentang interaksi kompleks antara gen dan perkembangan. Tim Dr. Long berencana untuk mengeksplorasi lebih jauh bagaimana variasi urutan DNA tambahan mempengaruhi perkembangan wajah di laboratorium, yang berpotensi memberikan informasi diagnosis kondisi wajah pada manusia.
