Команда під керівництвом доктора Хенни Лонг з Единбурзького університету виявила цікавий зв’язок між ДНК неандертальця та розвитком рис нашого обличчя, особливо щелепи. Хоча генетичний код людей і неандертальців на 99,7% спільний, незначні відмінності в інших частинах можуть мати напрочуд значний вплив на зовнішність.
Це дослідження зосереджено на певній ділянці геному, пов’язаній із синдромом П’єра Робена, станом, який характеризується незвично маленькою нижньою щелепою. Доктор Лонг та її колеги припустили, що навіть незначні відмінності в цьому сегменті ДНК між людьми та неандертальцями можуть сприяти помітним варіаціям у структурі обличчя.
Дійсно, вони виявили лише три однолітерні зміни в 3000-буквеній ділянці ДНК, де виділялася версія неандертальця. Хоча ця область безпосередньо не кодує білки, вона діє як контрольний перемикач, регулюючи активність важливого гена SOX9, який відіграє центральну роль у розвитку обличчя.
Щоб підтвердити, що ці специфічні для неандертальців варіанти мають практичне значення, дослідники звернулися до ембріонів рибок даніо. Вони вставили як людську, так і неандертальську версії цього фрагмента ДНК в геном рибок даніо і спостерігали, як вони функціонували під час ембріонального розвитку. Результат був вражаючим: неандертальська версія виявилася більш потужним активатором SOX9 у клітинах, відповідальних за формування нижньої щелепи, порівняно з її людським аналогом.
Подальші експерименти з використанням додаткового SOX9 в ембріонах рибок даніо показали, що збільшення активності цього гена дійсно призвело до розширення площі, зайнятої клітинами, залученими до формування щелепи, натякаючи на те, як незначні генетичні відмінності можуть перетворитися на більші щелепи, як у неандертальців.
Ці дослідження підкреслюють силу вивчення вимерлих видів для просвітлення нашої власної біології та еволюції. Порівнюючи геноми, вчені можуть визначити точні ділянки, відповідальні за формування унікальних людських рис, і отримати уявлення про складну взаємодію між генами та розвитком. Команда доктора Лонга планує подальші дослідження того, як додаткові варіації послідовності ДНК впливають на розвиток обличчя в лабораторії, що може привести до більш точної діагностики аномалій обличчя у людей.
